Phối hợp Sản – Nhi trong chăm sóc Sản khoa: Chẩn đoán trước sinh, tầm soát sớm & chính xác dị tật thai nhi

Mang thai là hành trình kỳ diệu và có ý nghĩa thiêng liêng đối với các mẹ bầu. Chăm sóc sức khỏe thai kỳ để cả mẹ và thai nhi đều khỏe, phát triển tốt luôn là vấn đề nhận được sự quan tâm của hầu hết các bậc làm cha mẹ. Theo nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh chiếm 1.73%. Tại Việt Nam, mỗi năm có hơn 41.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, tương đương cứ 33 trẻ được sinh ra thì lại có một trẻ bị mắc bệnh. Vậy làm thế nào để hạn chế tình trạng dị tật trên thai nhi? Có các phương pháp nào để chẩn đoán và tầm soát? Phối hợp Sản – Nhi trong chăm sóc sức khỏe sản khoa đóng vai trò như thế nào?

Tất cả các thông tin trên được các chuyên gia, bác sĩ tại Trung tâm Sản Phụ khoa và khoa Nhi, BVĐK Tâm Anh TP.HCM chia sẻ trong chương trình Tư vấn trực tuyến “Phối hợp Sản – Nhi trong chăm sóc sản khoa: Chẩn đoán trước sinh, tầm soát sớm và chính xác dị tật thai nhi” diễn ra vào tối ngày 20/06/2024 vừa qua. Độc giả có thể xem lại chương trình tư vấn tại đây.

BS.CKII Nguyễn Bá Mỹ Nhi, Giám đốc Trung tâm Sản Phụ khoa BVĐK Tâm Anh TP.HCM cho biết, dị tật bẩm sinh ở thai nhi là những bất thường diễn ra trên cấu trúc một cơ quan hoặc ảnh hưởng trực tiếp đến chức năng của cơ quan đó trong cơ thể của thai nhi.

Thông thường, thai nhi có thể gặp phải dị tật đơn lẻ hoặc đa dị tật và những dị tật có thể liên quan hoặc không liên quan đến các vấn đề di truyền, ảnh hưởng nghiêm trọng đến tới hình hài, cấu trúc và chức năng sống của em bé.

Bên cạnh đó, dị tật thai nhi còn ảnh hưởng đến tư duy, nhận thức, khả năng tham gia các hoạt động bên ngoài xã hội của trẻ.

Trẻ bị dị tật bẩm sinh thường có tâm lý tự ti, mặc cảm với bạn bè, đồng thời ít được đối xử bình đẳng trong gia đình và xã hội. Không những vậy, theo một số nghiên cứu cho thấy, trẻ mắc các dị tật bẩm sinh kèm theo bệnh lý thường có tuổi thọ thấp.

Vì thế, việc tầm soát các dị tật thai nhi là hết sức quan trọng giúp các gia đình có thể đưa quyết định tiếp tục chăm sóc thai kỳ hay dừng lại thai kỳ để đảm bảo sức khỏe cho mẹ và tránh các biến chứng xấu, ảnh hưởng đến khả năng sống của thai nhi khi bé được sinh ra đời.

Cùng quan điểm với BS.CKII Nguyễn Bá Mỹ Nhi, ThS.BS La Hồng Châu, Trưởng Đơn vị Hình ảnh học Sản Phụ khoa BVĐK Tâm Anh TP.HCM chia sẻ: “Dị tật thai nhi luôn là nỗi lo lắng của các mẹ bầu. Hiện nay với sự tiến bộ của y học, có nhiều phương tiện hiện đại giúp các mẹ bầu tầm soát các dị tật của thai nhi ngay từ những tuần đầu của quý 1 thai kỳ như xét nghiệm sàng lọc, chẩn đoán hình ảnh – tiêu biểu là siêu âm”.

Siêu âm là phương pháp chỉ định đầu tay để theo dõi tình trạng sức khỏe của mẹ và thai nhi trong suốt thai kỳ. Phương pháp này hỗ trợ hiệu quả trong việc kiểm tra, tầm soát những bất thường trong quá trình phát triển của thai nhi như: Bất thường về hệ thần kinh, bất thường về đường hô hấp, bất thường về tim mạch và các cơ quan nội tạng khác,…

Bên cạnh siêu âm thì chụp cộng hưởng từ (MRI), đặc biệt là MRI não cũng được chỉ định thực hiện nhằm cung cấp thêm thông tin đối với những trường hợp mà siêu âm chưa đưa lại kết quả chính xác hay những trường hợp dị tật nặng, tiên lượng xấu cần phải đưa ra quyết định tiếp tục hoặc dừng lại thai kỳ.

Ngoài việc tầm soát các dị tật bẩm sinh bằng các phương pháp hiện đại như siêu âm, chụp MRI,… thì hiện nay các bác sĩ có thể can thiệp, sửa chữa và điều trị một số dị tật ngay trong bào thai mà không cần đợi em bé được sinh ra mới bắt đầu điều trị.

Chia sẻ thêm về điều này, ThS.BSNT.CKI Trần Lâm Khoa, chuyên gia y học bào thai & thai kỳ nguy cơ cao Trung tâm Sản Phụ khoa BVĐK Tâm Anh TP.HCM cho biết: “Hiện nay với sự phát triển vượt bậc của y học bào thai không chỉ về việc điều trị mà còn về cơ chế sinh bệnh học của tất cả các bệnh lý của thai. Bệnh lý của thai rất khác so với bệnh lý của người lớn. Do đó, cần có sự hiểu biết khác so với những bệnh cũng tương tự như vậy, cùng tên như vậy xuất hiện ở người lớn”.

Đơn cử cho vấn đề ThS.BSNT.CKI Trần Lâm Khoa đề cập là việc ứng dụng vào các ca bệnh thực tế như sử dụng laser để điều trị những hội chứng truyền máu trong song thai. Đối với những song thai một nhau có biến chứng, thai nhỏ có vấn đề tiên lượng xấu, có thể can thiệp ngừng thai trong tử cung cũng như truyền máu cho thai nhi từ khi em bé còn nằm trong bụng mẹ ở những trường hợp thiếu máu.

Sự phối hợp nhịp nhàng giữa các chuyên khoa và ứng dụng hiệu quả các phương pháp chẩn đoán, can thiệp kịp thời chính là chìa khóa giúp cho các bác sĩ tại BVĐK Tâm Anh điều trị thành công nhiều ca dị tật thai nhi có tiên lượng xấu hoặc được chỉ định ngừng thai kỳ.

Chia sẻ thêm về vấn đề này, BS.CKII Nguyễn Đỗ Trọng, Bác sĩ chuyên khoa Ngoại Nhi BVĐK Tâm Anh TP.HCM cho biết: “Ở BVĐK Tâm Anh có sự phối hợp chặt chẽ giữa Trung tâm Sản Phụ khoa, Trung tâm Chẩn đoán hình ảnh và Điện quang can thiệp, Trung tâm Xét nghiệm, Trung tâm Sơ sinh và khoa Nhi để tiến hành hội chẩn trước những ca bệnh khó, có tiên lượng xấu cũng như chuẩn bị các phương án có thể xảy ra để hỗ trợ kịp thời cho mẹ và bé”.

“Các dị tật cần can thiệp liền sau sinh mà Ngoại Nhi cần phối hợp can thiệp cấp cứu như xoắn ruột do ruột xoay bất toàn hoặc các dị tật như tim bẩm sinh có hệ tuần hoàn phụ thuộc vào ống động mạch, tức là em bé sau sinh sẽ tím và suy hô hấp tuần hoàn khi ống động mạch đóng. Khi đó cần có sự phối hợp can thiệp của các nhà hồi sức sơ sinh, các nhà sản khoa cũng như các nhà tim mạch học để có thể giữ ống động mạch mở và có thể can thiệp cho em bé để duy trì những can thiệp sau đó,…”, BS.CKII Nguyễn Đỗ Trọng chia sẻ thêm.

Không phải dị tật bẩm sinh nào cũng có thể tầm soát, can thiệp và phát hiện trước sinh. Mặc dù các phương pháp xét nghiệm dị tật thai nhi như siêu âm, xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn có giá trị rất cao về mặt chẩn đoán, tầm soát.

Tuy nhiên khả năng tầm soát chỉ có thể áp dụng triệt để đối với những dị tật được phơi bày trong thai kỳ hoặc đối với các nhóm có nguy cơ cao. Đối với các nhóm có nguy cơ thấp không có nghĩa là 100% em bé sinh ra sẽ bình thường mà đâu đó sẽ có 2-3% bị mắc dị tật. Có một số dị tật không khởi phát trong thai kỳ mà khi bé được sinh ra hoặc khi lớn lên mới xuất hiện. Và điều này không thể kiểm soát hay tầm soát được hoàn toàn.

Chuyên mục hỏi đáp cùng chuyên gia

Dưới đây là phần giải đáp của các chuyên gia Sản Phụ khoa BVĐK Tâm Anh TP.HCM trước những thắc mắc của khán giả cả nước gửi về chương trình tư vấn:

1. Phù nhau thai

Chiều qua em vừa đi khám, bé được 11 tuần, bác sĩ siêu âm nói nghi phù thai, hẹn 12 tuần khám lại nhưng em lo quá không ngủ được. Tình cờ thấy bệnh viện đang có tư vấn trực tuyến, em xin hỏi bác sĩ nếu mốc 12 tuần có được siêu âm hình thái học đánh giá hay không? Trường hợp vẫn bị phù thì phải làm gì tiếp theo? (Khán giả Phạm Tuệ gửi câu hỏi về cho chương trình).

BS.CKII Nguyễn Bá Mỹ Nhi, Giám đốc Trung tâm Sản Phụ khoa BVĐK Tâm Anh TP.HCM:

Đối với trường hợp này, 11 tuần nghi phù nhau thai, có thể liên quan đến nhiều nguyên nhân khác nhau, tiêu biểu nhất là nhiễm trùng bào thai. Một số nhiễm trùng bào thai thường gặp là nhiễm virus Rubella,  , một số nhóm xpress, hoặc mẹ bị giang mai,…

Nguyên nhân chủ yếu thứ 2 liên quan đến dị tật bẩm sinh; rối loạn, bất thường về nhiễm sắc thể; bất thường về di truyền,…

Ngoài ra, nhóm nguyên nhân khác không nằm trong nhóm các nguyên nhân trên là do những nguyên nhân liên quan đến bệnh lý huyết học. Ví dụ mẹ có nhóm máu Rh hiếm, Rh âm, xảy ra phù nhai có liên quan đến miễn dịch,…

Hiện nay, BVĐK Tâm Anh có những công nghệ và các máy siêu âm hiện đại có thể siêu âm và phát hiện ra các dị tật bất thường của thai nhi ở tuần thai thứ 10. Chính vì thế, bạn Phạm Tuệ có thể đến siêu âm sớm hơn với nhóm bác sĩ chuyên gia siêu âm tại BVĐK Tâm Anh để các bác sĩ có thể xem kỹ lại, siêu âm hội chẩn để sớm biết được thai nhi của bạn có bị phù nhau thai không mà không cần phải đợi đến 12 tuần.

2. Các trường hợp được khuyên chấm dứt thai kỳ nhưng vẫn giữ được bé khỏe mạnh

Thưa bác sĩ Mỹ Nhi, bác sĩ có tiếp nhận trường hợp mẹ bầu nào mang thai dị tật nặng, từng được khuyên chấm dứt thai kỳ, nhưng sau khi đánh giá lại thì giữ được em bé không ạ?

BS.CKII Nguyễn Bá Mỹ Nhi, Giám đốc Trung tâm Sản Phụ khoa BVĐK Tâm Anh TP.HCM:

Chúng tôi xin nói rõ hơn là có. Đơn cử là những trường hợp làm siêu âm cách đây khoảng 2 năm trước ở BVĐK Tâm Anh, TP.HCM. Có những trường hợp liên quan đến bất thường về tim mạch, những trường hợp đó các thai phụ cũng đi thăm khám khắp nơi và đại đa số các ý kiến cho rằng không nên giữ thai. Sau đó, bệnh nhân tìm đến BVĐK Tâm Anh.

Tại đây, chúng tôi thiết lập hội chẩn liên chuyên khoa và kết luận sau cùng là giữ thai. Các bác sĩ Sản Phụ khoa cùng với bác sĩ Chẩn đoán hình ảnh đã theo dõi thai suốt một thai kỳ và lên lịch mổ cho trường hợp này. Chúng tôi đã chủ động phối hợp với bác sĩ Sơ sinh và bác sĩ Tim mạch để giải quyết cho em bé này ngay tại thời điểm em chào đời tại phòng mổ. Sau đó ekip phẫu thuật tim mạch của nhi sẽ can thiệp tiếp.

3. Nguyên nhân dẫn đến dị tật thai nhi

Xin bác sĩ chia sẻ những nguyên nhân thường gặp nhất dẫn đến dị tật thai nhi?

BS.CKII Nguyễn Bá Mỹ Nhi, Giám đốc Trung tâm Sản Phụ khoa BVĐK Tâm Anh TP.HCM:

Khi nói đến các nguyên nhân dẫn đến dị tật thai nhi, có nhiều yếu tố tác động. Ví dụ ở những cặp vợ chồng (vợ từ 35 tuổi trở lên, chồng từ 40 tuổi trở lên) thì những giao tử trứng và tinh trùng không có chất lượng tốt như lúc trẻ tuổi. Vì vậy, khi thụ thai sẽ có những bất thường liên quan tới cấu trúc hoặc số lượng của nhiễm sắc thể.

Hoặc những người phụ nữ khi mang thai bị phơi nhiễm, có tiếp xúc với những yếu tố có thể gây độc. Ví dụ nhà có người hút thuốc lá thì vô hình chung nữ giới đang mang thai sẽ hút thuốc lá thụ động, những chất độc có trong thuốc lá như nicotin sẽ ảnh hưởng đến thai nhi, gây ra tình trạng dị tật.

Bên cạnh đó, một nguyên nhân khác cũng thường gặp, dẫn đến dị tật thai nhi là tình trạng sử dụng thuốc, lạm dụng thuốc. Khi chưa rõ công dụng, tác dụng phụ mà sử dụng thuốc nhiều lần có thể gây ra những bất thường ở thai nhi. Hoặc trường hợp liên quan đến di truyền, nếu cha mẹ mắc bệnh di truyền thì thai nhi cũng có khả năng cao mắc phải.

4. Tiêm vacxin phòng bệnh khi mang thai

Người tiêm ngừa mũi 2 vacxin phòng bệnh sởi, quai bị, rubella khi đang mang thai 1 tuần do không biết mang thai, thì thai nhi có bị dị tật, hay ảnh hưởng gì không? (Khán giả Nguyễn Khánh gửi câu hỏi về cho chương trình).

ThS.BSNT.CKI Trần Lâm Khoa, Bác sĩ Trung tâm Sản Phụ khoa BVĐK Tâm Anh TP.HCM

Khi lỡ tiêm chích vacxin phòng bệnh sởi, quai bị và rubella trong thai kỳ thì cần theo dõi sát sao thai kỳ. Trường hợp này cũng không quá nguy hiểm, chưa được gọi là thai kỳ có nguy cơ cao. Tỷ lệ gây dị tật hoặc biến cố xấu của thai kỳ này cũng gần giống như một thai kỳ bình thường.

5. Những lưu ý cho mẹ bầu khi chụp MRI

Chào bác sĩ, em 35 tuổi, mang thai con đầu lòng, bé 32 tuần vừa siêu âm phát hiện giãn não thất nhẹ, có vài nang cạnh sừng trán. Bác sĩ khuyên nên chuyển đến bệnh viện nào có chụp MRI để đánh giá. Tuy vậy, em có phân vân vì thai lớn rồi có nên chụp hay không và nên chụp ở đâu. Người mẹ có cần lưu ý gì trước và trong khi đi chụp MRI không? (Khán giả Ngọc My gửi câu hỏi về cho chương trình).

ThS.BS La Hồng Châu, Trưởng Đơn vị Hình ảnh học Sản Phụ khoa BVĐK Tâm Anh TP.HCM:

Đối với siêu âm ở thai 32 tuần sẽ rất khó khăn trong việc khảo sát chi tiết của hệ thần kinh do ở thời điểm này vòm sọ của em bé cốt hóa ra rất nhiều, sẽ che nhiều cấu trúc trong não mà siêu âm không thể nhìn thấy được. Lúc này nên chụp MRI thai.

Đối với trường hợp của Ngọc My, bạn nên chụp MRI thai tại những cơ sở có uy tín và với những bác sĩ có kinh nghiệm để có thể nhìn được những tổn thương chi tiết và cho kết quả chính xác. Đối với những trường hợp nhẹ vẫn có thể tiếp tục thai kỳ bình thường. Ở một số trường hợp nặng cần phải lên kế hoạch để điều trị trong bào thai và ngay sau sinh nhằm hạn chế những tổn thương do những tác nhân như nhiễm trùng gây nên.

6. Những điều cần biết về MRI

Thưa BS, trường hợp nào thì mẹ bầu nên chụp MRI thai? Kỹ thuật MRI thai có ưu điểm gì so với kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh khác, như siêu âm? Có nhiều khán giả thắc mắc, liệu có thể chụp MRI thai thay thế cho siêu âm không?

ThS.BS La Hồng Châu, Trưởng Đơn vị Hình ảnh học Sản Phụ khoa BVĐK Tâm Anh TP.HCM:

Những ưu điểm của MRI so với các các kỹ thuật khác như: Thứ nhất, MRI được chứng minh là không gây hại cho thai nhi. Thứ hai, khi chụp MRI thai có thể phát hiện được những bất thường về hệ thần kinh trung ương, những bất thường về cột sống, những bất thường của phổi, thoát vị hoành, những bất thường của hệ tiêu hóa, của hệ tiết niệu,…

Đối với những siêu âm chưa mang lại kết quả chính xác hoặc còn đang lấn cấn giữa câu chuyện tiên lượng thì việc chụp cộng hưởng từ nên được thực hiện. Theo một nghiên cứu tại Mỹ, MRI hệ thần kinh trung ương mang lại độ chính xác là 93% so với siêu âm chỉ khoảng trên 60%. Siêu âm MRI giúp cho chúng ta thay đổi tiên lượng của em bé lên đến 45% trường hợp và giúp chúng ta thay đổi kế hoạch điều trị, kế hoạch sau sinh.

7. Lõm ngực bẩm sinh, có nên can thiệp sửa chữa?

Chào bác sĩ, bé đầu nhà em 8 tuổi, phát hiện lõm ngực bẩm sinh chưa phẫu thuật. Nay em mang thai bé thứ 2 được 14 tuần, cũng là con trai, siêu âm chưa có gì bất thường. Em nghe nói bệnh này thường gặp ở nam hơn nữ, và có thể di truyền, nên rất lo nguy cơ cho bé sau. Em muốn hỏi thêm có nên can thiệp sửa chữa dị tật này không, vì bé đầu chưa được khám và đánh giá. (Khán giả Huỳnh Lucy gửi câu hỏi về cho chương trình).

BS.CKII Nguyễn Đỗ Trọng, Bác sĩ chuyên khoa Ngoại Nhi BVĐK Tâm Anh TP.HCM:

Lõm ngực bẩm sinh là tình trạng bẩm sinh do sự phát triển quá mức của xương sườn làm đẩy xương ức ra sau và ra xa so với lồng ngực. Đây là một vị thực bẩm sinh thường gặp ở nam giới với tỷ lệ 4/1, chiếm tỷ lệ 85% các bất thường về hình thể của lòng ngực. Trong đó, 40% có liên quan đến yếu tố gia đình.

Tuy nhiên việc phẫu thuật hay không phải đánh giá dựa vào nhiều yếu tố. Đối với bé đầu, nên cho đi thăm khám ở những bệnh viện có chuyên khoa chuyên sâu, khi đó bác sĩ sẽ quyết định có can thiệp, mổ hay không.

Việc can thiệp mổ lõm ngực của em bé đầu tiên này sẽ được đánh giá dựa trên việc thăm khám em bé có bị ảnh hưởng về mặt hô hấp, về mặt tim mạch, ảnh hưởng hình thể bên ngoài của em bé. Nếu như những cái này không có thì chúng ta có thể theo dõi định kỳ.

Đối với em bé thứ 2, sau sinh thì cũng chưa cần can thiệp liền nhưng nên thăm khám thường xuyên, cần chuẩn bị tâm lý tốt trong suốt thai kỳ để chào đón em bé thứ 2 khỏe mạnh.

8. Phương pháp sinh bé không bị bại não bẩm sinh

Em 34 tuổi, sinh 2 bé gái đều bị bại não. Bây giờ em muốn sinh thêm bé nữa thì có phương pháp gì để sinh 1 bé khỏe mạnh không ạ? Cảm ơn BS. (Khán giả Hoàng Thu gửi câu hỏi về cho chương trình).

BS.CKII Nguyễn Bá Mỹ Nhi, Giám đốc Trung tâm Sản Phụ khoa BVĐK Tâm Anh TP.HCM:

Bại não có rất nhiều nguyên nhân khác nhau, kể cả trong bào thai ngay tại thời điểm sinh và sau sinh. Ví dụ như tại thời điểm sinh, sinh non cũng là một nguyên nhân gây ra tình trạng bại não. Hoặc những bất thường có liên quan tới não bộ và có liên quan tới di truyền.

Thông thường, dị tật này sẽ được sàng lọc và chẩn đoán trước khi bé chào đời để có thể quyết định được nên tiếp tục hay dừng lại thai kỳ. Với trường hợp của bạn, bạn nên đến BVĐK Tâm Anh để các bác sĩ có thể hiểu rõ hơn về quá trình bạn sinh 2 em bé đầu và nguyên nhân gây nên tình trạng bại não của 2 em bé này là gì. Từ đó, sẽ lên kế hoạch can thiệp, phòng ngừa để giúp bạn đón chào em bé thứ 3 khỏe mạnh.

9. Các xét nghiệm tầm soát tật đầu nhỏ bẩm sinh

Chào các bác sĩ. Bé đầu nhà em bị tật đầu nhỏ bẩm sinh lúc siêu âm bầu 35 tuần mới phát hiện được. Hiện tại bé đã 3 tuổi nhưng chưa vận động được và không nhận thức được gì. Bây giờ nếu muốn có bé thứ 2 em cần phải làm xét nghiệm gì, có làm IVF sàng lọc phôi được không. Bé và ba mẹ đã xét nghiệm gen và không phải do yếu tố di truyền từ ba mẹ. Lúc bầu 8 tuần mẹ có bị sốt xuất huyết và mẹ chích ngừa đầy đủ trước bầu. (Khán giả Minh Khang Trần gửi câu hỏi về cho chương trình).

BS.CKII Nguyễn Bá Mỹ Nhi, Giám đốc Trung tâm Sản Phụ khoa BVĐK Tâm Anh TP.HCM:

Có nhiều nguyên nhân dẫn đến tật đầu nhỏ, có thể liên quan đến di truyền, liên quan đến những bất thường về cấu trúc, những cái rối loạn nhiễm sắc thể trong thai kỳ và cũng có thể liên quan đến nhiễm trùng, ví dụ như nhiễm virus Zika. Hiện nay việc chẩn đoán tật đầu nhỏ rất đơn giản, có thể chụp MRI của não.

Đối với trường hợp của bạn, hiện tại không cần làm IVF sàng lọc phôi trước sinh. Thông thường, các trường hợp sử dụng sàng lọc phôi được áp dụng trên những điều kiện và phải có những chỉ định nhất định. Trường hợp của bạn không nằm trong dạng điều kiện hay chỉ định phải thực hiện IVF sàng lọc phôi thai.

Bên cạnh đó, việc sàng lọc phôi thai cũng không đảm bảo chắc chắn rằng em bé sinh ra sẽ không bị tật đầu nhỏ. Bởi vì trong quá trình phát triển phôi thai (đã được sàng lọc) có thể gặp phải những trục trặc, biến cố không mong đợi. Như đã đề cập phía trên, tật đầu nhỏ không chỉ liên quan đến gen, yếu tố di truyền mà còn liên quan đến các yếu tố nhiễm trùng và nhiều loại virus gây bệnh khác.

10. Nhiễm sắc thể 18 và những điều cần biết

Tôi 35 tuổi, ở Bình Dương hiện đang mang thai bé thứ 2 được 14 tuần, kết quả NIPT ghi nhận bất thường nhiễm sắc thể 18. Con đầu lòng của tôi đã 4 tuổi, sức khỏe bình thường. Xin bác sĩ tư vấn bất thường nhiễm sắc thể 18 là gì? Vì sao ba mẹ bình thường mà thai lại bất thường? Tôi nên đăng ký khám thai ở đâu để được tư vấn, giải thích rõ về tình trạng thai, cũng như xin bác sĩ lời khuyên bước tiếp theo cần làm gì? (Khán giả Nguyệt Minh gửi câu hỏi về cho chương trình).

ThS.BSNT.CKI Trần Lâm Khoa, Bác sĩ Trung tâm Sản Phụ khoa BVĐK Tâm Anh TP.HCM:

Trisomy 18 là bất thường về bộ nhiễm sắc thể, không mang tính di truyền, chủ yếu do những sai lệch trong quá trình tạo em bé. Khi mắc Trisomy 18, em bé sẽ dư một nhiễm sắc thể số 18. Những em bé mang tới 3 bộ nhiễm sắc thể 18 thường có biểu hiện bất thường về mặt cấu trúc, trong đó có những bất thường về hệ thần kinh trung ương, bất thường về tim mạch cũng như là những hệ cơ quan khác.

NIPT là một xét nghiệm để tầm soát, có độ tiên đoán đối với Trisomy 18 khoảng chừng 80 – 90% nên không thể dựa trên kết quả này để chẩn đoán. Vì thế, với trường hợp của bạn chỉ số NIPT cho kết quả là có nguy cơ cao nhưng không thể xác định được chính xác là em bé có mắc bệnh hay không. Do đó, bạn cần phải thực hiện xét nghiệm với thủ thuật lấy mẫu một cách xâm lấn, ví dụ như chọc ối để chẩn đoán được chính xác rằng thai nhi có mắc Trisomy 18 hay không?

Trong trường hợp cần làm xét nghiệm, mời bạn đến với BVĐK Tâm Anh vào thời điểm trên 16 tuần. Lúc này các bác sĩ sẽ siêu âm kỹ càng để xem xét tình trạng hiện tại của thai nhi ở thời điểm đó có những bất thường về mặt hình thái, cấu trúc hay không, sẽ tư vấn về nguy cơ và lợi ích của xét nghiệm chọc ối. Sau đó sẽ tiến hành thực hiện việc chọc ối trên thai.

11. Các mốc và kỹ thuật tầm soát cần lưu ý khi mang thai

Thưa bác sĩ, trong thai kỳ, những cột mốc quan trọng nào thai phụ cần lưu ý và có những kỹ thuật nào có thể tầm soát các dị tật thai nhi mà mẹ bầu không nên bỏ qua, thưa BS?

ThS.BSNT.CKI Trần Lâm Khoa, Bác sĩ Trung tâm Sản Phụ khoa BVĐK Tâm Anh TP.HCM:

Trong thai kỳ có nhiều mốc quan trọng để theo dõi sự phát triển của thai nhi. Ở mỗi thời điểm khác nhau, những bộ phận và chức năng cơ thể sẽ được phát triển thêm, vì thế cần phải theo dõi định kỳ để có thể tầm soát và sớm phát hiện ra những điểm bất thường. Siêu âm là phương pháp thường được sử dụng để theo dõi quá trình phát triển của bào thai. Về mặt siêu âm tối thiểu trong thai kỳ sẽ có 3 lần để quan sát về mặt cấu trúc, hình thái của thai nhi.

Thực hiện siêu âm lần đầu ở mốc 12 tuần để đo độ mờ vai gáy và khảo sát các bất thường về mặt cấu trúc quan trọng khác. Lần siêu âm thứ 2 sẽ được thực hiện vào tuần thứ 22 của thai kỳ. Lần siêu âm thứ 3 sẽ diễn ra quanh mốc 30 – 32 tuần để quan sát những điểm bất thường về mặt cấu trúc, đặc biệt những bất thường về mặt cấu trúc hệ thần kinh trung ương cũng như tim và thận. Một số bất thường, đặc biệt là não và về xương chẳng hạn, chỉ xuất hiện ở thời điểm này.

Bên cạnh việc siêu âm hình thái học quý 1, có thể làm thêm một số xét nghiệm, phương pháp để tầm soát tiểu đường, tầm soát sinh non cho mẹ và bé. Càng về cuối thai kỳ cần theo sát sức khỏe của mẹ và bé để có thể đưa ra quyết định sanh thường hay sinh mổ.

12. Thoát vị hoành có thể giữ thai và thực hiện can thiệp ngay sau sinh không?

Em đi siêu âm 24 tuần, bé bị bất thường nặng do thoát vị hoành. Các tạng dưới chui lên ngực, đẩy tim lệch sang phải. Bác sĩ nói nếu diễn tiến muộn tiên lượng tốt hơn mổ lấy thai sớm cứu bé. Trường hợp của em diễn tiến sớm, tiên lượng dè dặt. Em rất hoang mang lo lắng liệu có thể giữ thai không. Xin hỏi bác sĩ trường hợp của em có cần siêu âm, chụp MRI đánh giá lại không? Liệu có trường hợp bất thường nào trên siêu âm đánh giá là rất nặng nhưng chụp MRI thì lại nhẹ, có thể giữ thai được? Trường hợp con em có thể can thiệp sau sinh ko? (Khán giả Phạm Thanh gửi câu hỏi về cho chương trình).

ThS.BS La Hồng Châu, Trưởng Đơn vị Hình ảnh học Sản Phụ khoa BVĐK Tâm Anh TP.HCM:

Khi mắc thoát vị hoành, sử dụng phương pháp siêu âm sẽ giúp chẩn đoán được những tạng nào đã chui ra đi lên cơ hoành, lên thành ngực. Tình trạng này ảnh hưởng đến tim và các chức năng của tim như thế nào? Tuy nhiên, siêu âm có độ phân giải không cao nên thường được bổ sung bằng cộng hưởng từ. Trong khi đó, cộng hưởng từ sẽ đánh giá được thể tích phổi còn lại cùng các yếu tố ảnh hưởng đến độ sống còn của em bé.

Để có thể can thiệp và hỗ trợ em bé ra đời, các bác sĩ Sản khoa sẽ dựa vào nhu mô phổi và độ trưởng thành của phổi ở thai nhi để đánh giá. Khi bé ra đời, các bác sĩ Hồi sức sơ sinh sẽ dựa vào chỉ số MRI đã được cung cấp và chuẩn bị sẵn sàng các phương tiện hỗ trợ hô hấp cho bé. Sau đó, bác sĩ phẫu thuật nhi sẽ nhanh chóng thực hiện phẫu thuật, đưa các cơ quan bị lệch về vị trí vốn có của nó, giúp cơ thể bé trở về tình trạng gần bình thường nhất.

13. Phổi có phục hồi sau điều trị dị tật thoát vị hoành ở trẻ?

Em mang thai được 34 tuần, không may con bị thoát vị hoành, ruột chui lên ngực, chèn ép, phổi có xẹp. Bệnh viện sản nói sinh xong sẽ tách mẹ, chuyển bé đến một bệnh viện nhi để theo dõi phẫu thuật. Vợ chồng em rất lo, đọc báo thấy trường hợp sinh ở BV Tâm Anh thì bé không phải chuyển viện, được mổ sau vài ngày chào đời nếu dị tật nặng. Xin bác sĩ cho biết trường hợp con em nếu phẫu thuật sớm, thì phổi có hồi phục lại được không? (Khán giả Lâm Ngọc Trang gửi câu hỏi về cho chương trình).

BS.CKII Nguyễn Đỗ Trọng, Bác sĩ chuyên khoa Ngoại Nhi BVĐK Tâm Anh TP.HCM:

Thoát vị hoành là tình trạng khiếm khuyết cơ hoành, từ đó các tạng như ruột, lách, thậm chí là gan từ bụng sẽ đi lên ngực. Em bé có thể bị thoát vị hoành bên trái hoặc bên phải trong thời kỳ bào thai, các tạng đó đưa lên phổi gây chèn ép và làm thiểu sản phổi bên đó. Mục tiêu sau sinh của ngoại nhi là phục hồi lại cơ hoành đã khiếm khuyết và đưa các tạng ở trên lòng ngực trở về vị trí bình thường.

Tại BVĐK Tâm Anh, TP.HCM đã có tất cả các chuyên khoa từ khoa Sản, Hồi sức sơ sinh cho đến Ngoại Nhi.

Do đó các em bé có trường hợp giống như vậy sẽ được tầm soát trước sinh bằng nhiều phương tiện chẩn đoán, đặc biệt là MRI. Dựa trên hình ảnh của MRI các bác sĩ tiên lượng được tình trạng của em bé sau sinh có cần thở máy và dự trù các phương pháp hỗ trợ khác không. Thời gian phẫu thuật của em bé sau sinh phụ thuộc vào tình trạng phổi và huyết động của em bé. Tại Tâm Anh, các bé sẽ được can thiệp trên cùng một bệnh viện giúp giảm sự di chuyển, giảm thiểu các nguy cơ nhiễm trùng cũng như căng thẳng cho gia đình.

14. Các trường hợp dị tật bẩm sinh được can thiệp thành công

Bác sĩ có thể chia sẻ một vài trường hợp dị tật bẩm sinh mà bác sĩ từng can thiệp thành công để lại ấn tượng với bác?

BS.CKII Nguyễn Đỗ Trọng, Bác sĩ chuyên khoa Ngoại Nhi BVĐK Tâm Anh TP.HCM:

Đơn cử như trường hợp của em bé được sinh ra tại BVĐK Tâm Anh có một bướu bạch huyết rất to được tầm soát trước sinh. Tại các bệnh viện khác được khuyên là bỏ thai. Khi gia đình đến với BVĐK Tâm Anh các bác sĩ đã quyết định giữ lại thai, chăm sóc và theo dõi trong suốt thai kỳ. Tuy nhiên, khi sinh ra em bé không may mắn lại có thêm tật tắc ruột phân su.

Lúc chào đời, em bé bị suy hô hấp. Các bác sĩ ngoại nhi đã phẫu thuật từng bước cho bé. Đầu tiên là mở hậu môn tạm, sau đó chăm sóc bướu huyết thanh của em bé (bướu to, 1kg, chiếm ⅓ tổng thể trạng của em bé). Sau khi cắt bỏ khối bướu bạch huyết và đóng hậu môn tạm, em bé xuất viện với thể trạng khỏe mạnh như một em bé bình thường.

Trường hợp thứ 2 là cặp vợ chồng bác sĩ thú y được tư vấn bỏ thai vì có dị tật nặng trong ruột. Khi đến BVĐK Tâm Anh, các bác sĩ đã hội chẩn và quyết định giữ em bé. Em bé sau khi sinh ra có tình trạng xoắn ruột kèm theo tắc ruột và có đoạn ruột mở ra rất ngắn, được xác định là hội chứng ruột ngắn sau sinh.

Bên cạnh đó, em bé này còn rất nhỏ, nằm viện lâu ngày, bị nuôi ăn tĩnh mạch kéo dài kèm tật tim bẩm sinh. Trường hợp của em bé này, các bác sĩ đặt mục tiêu điều trị sao cho có thể tái lập, thiết lập lưu thông đường tiêu hóa sớm, tránh các biến chứng nguy hiểm cho bé. Với sự phối hợp nhịp nhàng giữa các chuyên khoa, sau một thời gian điều trị, em bé đã được xuất viện lành lặn và khỏe mạnh.

15. Nhân giáp của mẹ và bướu bạch huyết của con có di truyền không? Cần làm kiểm tra, xét nghiệm gì để tầm soát?

Em có nhân giáp phát hiện 2018, chỉ theo dõi không cần điều trị. Con trai đầu đã 6 tuổi, bé bình thường. Em mang thai lần 2 vào 2020, lúc thai 22 tuần phát hiện thai nhi bị bướu bạch huyết lớn ở cổ, trước đó vẫn khám thai đều đặn, kết quả chọc ối chưa thấy bất thường nhiễm sắc thể, bé mất sau khi sinh. Nay em đã 35 tuổi, muốn được mang thai lần nữa nhưng thắc mắc liệu nhân giáp của bản thân và bướu bạch huyết của con có khả năng di truyền? Ở độ tuổi này, em cần kiểm tra/xét nghiệm gì trước khi mang thai để tránh bệnh lý/dị tật thai nhi? (Khán giả Nhân Hạnh gửi câu hỏi về cho chương trình).

BS.CKII Nguyễn Bá Mỹ Nhi, Giám đốc Trung tâm Sản Phụ khoa BVĐK Tâm Anh TP.HCM:

Nhân giáp thuộc về cấu trúc của tuyến giáp và có thể loại bỏ bằng cách bóc tuyến giáp đó đi, người lớn thực hiện rất dễ dàng và đơn giản. Thai nhi bị bướu bạch huyết thường có tình trạng tắc nghẽn các đường dẫn lưu bạch huyết và dồn các dẫn lưu bạch huyết này ở tại khu vực vùng cổ. Do đó ở vùng cổ có sự thay đổi cấu trúc bất thường và từ từ nó sẽ phình ra và lớn lên,… Nhân giáp không có ảnh hưởng gì đến nang bạch huyết vì 2 loại này là 2 cơ chế bình sinh khác nhau. Nhân giáp trong bệnh lý của người mẹ không di truyền qua cho thai.

Trong lần mang thai này, để chuẩn bị mọi thứ tốt nhất, bạn nên đến BVĐK Tâm Anh để thăm khám. Từ đó, các bác sĩ sản phụ khoa, các bác sĩ tiền sản cũng như là các ekip phối hợp từ chẩn đoán hình ảnh cho tới ngoại nhi sẽ hội chẩn cùng nhau về vấn đề bạn gặp phải, sau đó sẽ tư vấn và đưa ra lộ trình cụ thể cho bạn.

16. U bạch huyết, u quái vùng cùng cụt nguy hiểm như thế nào? Khi nào cần phẫu thuật?

Thưa bác sĩ Đỗ Trọng được biết thời gian qua BVĐK Tâm Anh đã thực hiện phẫu thuật thành công trường hợp bé trai mắc đa dị tật: bướu bạch huyết khổng lồ ở vùng cổ chiếm ⅓ trọng lượng bé sơ sinh, tắc ruột. Bé cùng lúc mắc 2 dị tật nặng nề, nhưng nhờ sự phối hợp giữa liên chuyên khoa Sản – Chẩn đoán hình ảnh – Sơ sinh – Nhi đã cứu được bé, mặc dù trước đó từng được khuyên bỏ thai. Bác sĩ có thể cho biết các khối u bẩm sinh như u bạch huyết, u quái vùng cùng cụt có nguy hiểm không? Trường hợp nào cần phẫu thuật sớm?

BS.CKII Nguyễn Đỗ Trọng, Bác sĩ chuyên khoa Ngoại Nhi BVĐK Tâm Anh TP.HCM:

U bạch huyết là sự tắc nghẽn của hệ mạch bạch huyết. Đối với các em bé sinh ra có u bạch huyết nhỏ thì tới 2 tuổi sẽ tự thoái hóa. Tuy nhiên, những bướu bạch huyết ở vùng trọng điểm như là vùng cổ, vùng đầu mặt gây ảnh hưởng đến sinh mạng của em bé, gây khó thở, suy hô hấp thì cần có chỉ định can thiệp sớm. Có nhiều phương pháp can thiệp bướu bạch huyết như chích xơ, phẫu thuật, theo dõi,…

Đối với u quái vùng cùng cụt được phát hiện sớm ở lứa tuổi nhỏ thì đa số là lành tính. Tuổi càng lớn, u quái càng to thì tỷ lệ ác tính càng cao. Đối với những u quá to, lớn hơn 5cm thì nên phẫu thuật để giảm thiểu nguy cơ vỡ bướu đối với sản phụ sinh mổ. Tùy theo bướu to hay nhỏ sẽ có những chiến lược điều trị khác nhau. Để càng lâu thì nguy cơ nhiễm trùng, xuất huyết, vỡ hoặc tổn thương các cơ quan khác.

17. Bệnh lý phức tạp từ người mẹ ảnh hưởng như thế nào đến thai nhi? Cách quản lý thai kỳ nguy cơ cao?

Trường hợp người mẹ có những bệnh lý phức tạp như tim bẩm sinh, tăng huyết áp, đái tháo đường… sẽ gây nguy hiểm cho thai nhi như thế nào? Vấn đề quản lý thai kỳ nguy cơ cao sẽ được thực hiện ở BVĐK Tâm Anh ra sao? Xin cảm ơn BS.

ThS.BSNT.CKI Trần Lâm Khoa, Bác sĩ Trung tâm Sản Phụ khoa BVĐK Tâm Anh TP.HCM:

Thai kỳ nguy cơ cao có rất nhiều dạng và phong phú. Đối với những mẹ bầu có bệnh lý đi kèm như tim bẩm sinh hoặc tăng huyết áp thì những thai kỳ này sẽ đem lại những bất lợi và biến chứng riêng. Ví dụ lượng máu nuôi cho em bé sẽ ít hơn, khó khăn hơn, phải theo dõi kỹ càng sự tăng trưởng của em bé.

BVĐK Tâm Anh là một bệnh viện đa khoa nên có sự phối hợp nhịp nhàng giữa các chuyên khoa với nhau. Do đó, các mẹ bầu có nguy cơ cao sẽ được thăm khám, theo dõi ở nhiều chuyên khoa. Ví dụ mẹ bầu mắc tim bẩm sinh vừa có thể theo dõi tại chuyên khoa sản cùng lúc đó sẽ được theo dõi bệnh tim tại chuyên khoa tim mạch,…

Ngoài ra, Trung tâm Sản Phụ khoa còn kết hợp với các bác sĩ chẩn đoán hình ảnh của Trung tâm Chẩn đoán hình ảnh và Điện quang can thiệp nhằm làm các siêu âm chuyên sâu, phát hiện nhiều điểm bất thường về mặt cấu trúc, hình thái của thai. Đồng thời theo dõi sát sao trong thai kỳ nhằm phát hiện ra những biến chứng có hại cho cả mẹ và con.

18. Dị tật hệ xương có thể phát hiện ở tuần thai thứ mấy?

Trước em mang thai bé đầu lòng đúng đợt dịch nên khám thai không thường xuyên, em siêu âm lúc 25 tuần mới phát hiện chân khoèo, sau sinh bé phải điều trị kéo dài mới lấy lại được dáng đi gần bình thường. Bây giờ em mang bầu bé thứ hai được 11 tuần, chưa thấy bất thường nhưng dị tật năm xưa khiến 2 vợ chồng cứ ám ảnh mãi. Xin hỏi bác sĩ thai mấy tuần có thể nhận biết các dị tật hệ xương. (Khán giả Minh Ngọc gửi câu hỏi về cho chương trình).

ThS.BS La Hồng Châu, Trưởng Đơn vị Hình ảnh học Sản Phụ khoa BVĐK Tâm Anh TP.HCM:

Dị tật xương bắt nguồn từ nhiều nguyên nhân khác nhau, có thể do những nguyên nhân tại hệ xương cũng có thể do những bất thường, dị tật của các ống thần kinh cũng như là hệ cơ.

Đối với những phương tiện hiện đại như hiện nay thì những bất thường của hệ xương được phát hiện từ rất sớm qua siêu âm quý 1, lúc đo độ mờ vai gáy thì đã có thể phát hiện được những bất thường của hệ xương.

Tuy nhiên, trong suốt quá trình phát triển của thai nhi tất cả các cơ quan trong hệ thần kinh, hệ cơ, tủy sống, xương và sụn xương đều không ngừng phát triển và trong thời gian này có thể các dị tật mới bắt đầu xuất hiện. Vì thế, các mẹ bầu cần thăm khám theo lịch khám định kỳ của bác sĩ sản phụ khoa và thực hiện các xét nghiệm theo chỉ định của bác sĩ để sớm phát hiện ra những bất thường.

19. Hẹp động mạch phổi

Chào bác sĩ, con gái tôi đã khám thai và sinh tại BV Tâm Anh, nhưng không phát hiện ra em bé bị hẹp động mạch phổi trong thai kỳ. Khi sinh ra thì mới biết. Đến nay em bé đã được 9 tháng nhưng vẫn còn bị hẹp động mạch phổi. Cho tôi hỏi bệnh này có nguy hiểm không và phương pháp điều trị như thế nào. Cảm ơn bác sĩ. (Khán giả Anh Nguyên gửi câu hỏi về cho chương trình).

ThS.BS La Hồng Châu, Trưởng Đơn vị Hình ảnh học Sản Phụ khoa BVĐK Tâm Anh TP.HCM:

Hẹp động mạch phổi trong thai kỳ đa phần sẽ khảo sát được những bất thường của những động mạch phổi nặng. Trong thai kỳ em bé sẽ có một chu trình tuần hoàn riêng khác với một em bé sau sinh. Chu trình tuần hoàn của em bé trong bụng mẹ là máu không qua phổi. Vì thế, có một số bất thường về hẹp phổi nhẹ sẽ không thể phát hiện được.

Sau khi sinh xong, vòng tuần hoàn máu mẹ và con bị cắt, những cấu trúc tạm thời trong giai đoạn bào thai, ví dụ lỗ bầu dục, ống đồng mạch sẽ đóng lại, vòng tuần hoàn sẽ thay đổi. Lúc này, các trường hợp chưa phát hiện được trong lúc mang thai mới được phát hiện ra. Gia đình nên đưa bé đến khám trực tiếp để các bác sĩ thăm khám, tư vấn và đưa ra phương pháp điều trị hợp lý.

BS.CKII Nguyễn Đỗ Trọng, Bác sĩ chuyên khoa Ngoại Nhi BVĐK Tâm Anh TP.HCM:

Khi thai nhi còn trong bụng mẹ, thực hiện các kiểm tra, siêu âm thì có những dị tật phát hiện được có những dị tật không phát hiện được. Với những dị tật phát hiện được thường có tiên lượng khá nhẹ, những dị tật nặng có tiên lượng xấu thì tương tự như bác Châu vừa chia sẻ.

Đối với trường hợp hẹp động mạch phổi có thể dùng thuốc để mở ống động mạch hoặc dùng các thủ thuật như thông tim,… Tuy nhiên với trường hợp của bé, gia đình nên đưa bé đến thăm khám ở các bệnh viện có chuyên khoa sâu như là Trung tâm Sản Phụ khoa, Trung tâm Tim mạch, Trung tâm Hồi sức sơ sinh để các bác sĩ có thể thăm khám, chẩn đoán và đưa ra phác đồ điều trị dựa trên tình trạng hiện tại của bé nhằm đảm bảo sức khỏe tốt nhất cho bé.

20. Tầm quan trọng của nước ối

Bác sĩ ơi cho em hỏi, vợ em mang bầu con đầu lòng, siêu âm 16 tuần phát hiện túi ối với tuổi thai không tương đồng, ối bị nhỏ hơn so với thai một tuần. Bác sĩ nói, nguy cơ bị cạn ối thai chết lưu, hoặc bào thai bất thường, nên vợ chồng lo. Bé là con đầu lòng, mong bác sĩ chỉ cách giúp, chúng em sẵn sàng làm mọi cách kể cả can thiệp để giữ thai.

ThS.BSNT.CKI Trần Lâm Khoa, Bác sĩ Trung tâm Sản Phụ khoa BVĐK Tâm Anh TP.HCM:

Nước ối cần thiết cho sự phát triển của thai, tạo ra môi trường để phổi phát triển. Nếu không có nước ối trong 26 tuần đầu tiên của thai kỳ thì phổi không có điều  kiện phát triển dẫn đến phổi bị thiểu sản.

Bên cạnh đó, không có nước ối những cái khớp của em bé không cử động được như bình thường. Tình trạng của vợ bạn, cần khảo sát kỹ hơn nước ối ít này, khoang ối lớn nhất là bao nhiêu?, chỉ số ối ở thời điểm thai này là bao nhiêu so với tuổi thai?, khảo sát các cơ quan tạo ra nước ối như thận (hình dạng, hình thái như thế nào?) cũng như có những bất thường khác hay không.

Nếu có thêm bất cứ băn khoăn, thắc mắc nào, Quý khán giả có thể tiếp tục gửi về BVĐK Tâm Anh bằng cách đặt câu hỏi ở phần Hỏi đáp tại website tamanhhospital.vn, inbox cho fanpage BVĐK Tâm Anh, hoặc liên hệ Tổng đài của Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh: 024 7106 6858 – 024 3872 3872 (tại Hà Nội) và 028 7102 6789 – 093 180 6858 (tại TP.HCM) để được tư vấn chi tiết.

Xin chào và hẹn gặp lại trong những chương trình Giao lưu trực tuyến lần sau.