Phối hợp Sản – Nhi trong chẩn đoán, tầm soát dị tật thai nhi

Nhờ chụp cộng hưởng từ (MRI) thai phụ được chẩn đoán trước sinh, phát hiện những bất thường, từ đó bác sĩ lên phương án can thiệp hiệu quả trong và sau sinh.

Cộng hưởng từ (MRI) thai nhi là kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh quan trọng hỗ trợ cho siêu âm, nhằm đánh giá chi tiết sự phát triển não thai nhi và một số cơ quan khác. MRI thai từ lâu đã được công nhận là một phương pháp có giá trị trong chẩn đoán bất thường thai.

MRI sử dụng một nam châm lớn, các xung sóng tần số vô tuyến để mô phỏng hình ảnh bào thai trong bụng mẹ. Kỹ thuật này không xâm lấn, cung cấp thông tin, hình ảnh rõ ràng về cấu trúc giải phẫu của thai nhi.

ThS.BS La Hồng Châu, Trưởng đơn vị hình ảnh học Sản Phụ khoa, Trung tâm Chẩn đoán hình ảnh và Điện quang can thiệp BVĐK Tâm Anh TP HCM cho biết, trong nhiều trường hợp, MRI mang lại hiệu quả chẩn đoán tốt hơn so với siêu âm.

Bác sĩ dẫn nghiên cứu của GS. Griffiths và cộng sự đăng trên tạp chí y học The Lancet cho thấy độ chính xác trong chẩn đoán dị tật hệ thần kinh trung ương của MRI là 93% so với siêu âm là 63%. Trong đó cung cấp thêm thông tin chẩn đoán trong 49% các trường hợp và thay đổi thông tin tiên lượng trong 20% các trường hợp.

Ưu điểm nổi bật MRI sử dụng từ trường thay tia bức xạ (tia X), thu hình ảnh để đánh giá. Các hình ảnh tên MRI có độ phân giải cao, giúp phát hiện toàn diện các bất thường ở não, cột sống, mặt cổ, lồng ngực, bụng và vùng chậu (bao gồm ruột, thận và bàng quang), cấu trúc nhau thai…

Phương pháp này còn khắc phục các hạn chế của siêu âm bao gồm: sự cốt hoá của vòm sọ, tư thế thai nhi không thuận lợi và ối ít. MRI còn cho phép khảo sát các cấu trúc ở những vùng siêu âm khó tiếp cận như hậu nhãn cầu, nền sọ gồm xương đá, ống bán khuyên, ốc tai và vùng giao thoa thị giác.

Như trường hợp chị chị Hiền, 25 tuổi, ở Bà Rịa – Vũng Tàu, mang thai 26 tuần được bác sĩ chẩn đoán teo ruột bẩm sinh, tiên lượng nặng, khuyên nên bỏ thai. Vì thương con đã có đủ hình hài, chị đến một bệnh viện lớn kiểm tra, bác sĩ có chẩn đoán tương tự, nhưng nặng thêm vì bụng thai nhi to vì ứ dịch, nhiều khả năng bé sinh non hoặc có thể mất trong bụng mẹ.

Tại BVĐK Tâm Anh TP HCM, chị được chỉ định chụp MRI đánh giá dị tật đường tiêu hóa nặng, song có thể can thiệp sau sinh nếu chăm sóc thai kỳ tốt. Vợ chồng chị Hiền được 3 bác sĩ tư vấn, gồm một chuyên gia chăm sóc thai kỳ nguy cơ cao, một bác sĩ sơ sinh, và bác sĩ ngoại nhi, bàn về kế hoạch giữ thai và cứu sống bé.

Đến tuần 36, bác sĩ Châu siêu âm, phát hiện bào thai có nước ối di chuyển chậm trong ruột, nghi xoắn ruột, bụng thai nhi phình to, tiên lượng xấu phải mổ khẩn để cứu bé. Kết quả kiểm tra sau sinh bé teo ruột type 4, nặng nhất. BS.CKII Nguyễn Đỗ Trọng, chuyên khoa Ngoại Nhi quyết định mổ sau 10 giờ bé chào đời nhằm thông suốt chỗ tắc, tránh xoắn hay hoại tử ruột, giúp bé sống khỏe mạnh.

Không may mắn như chị Hiền, chị Minh, 34 tuổi phát hiện thai giãn não thất nhẹ trên siêu âm, được bác sĩ chỉ định chụp MRI tại BVĐK Tâm Anh phát hiện thai dị tật nặng, phải chấm dứt thai kỳ. ThS.BSNT.CKI Trần Lâm Khoa, Trung tâm Sản Phụ khoa khuyên hai vợ chồng tìm nguyên nhân thai bất thường, nhưng kết quả kiểm tra bộ nhiễm sắc thể bố mẹ đều bình thường. Chị Hiền tiếp tục có thai 19 tuần, ghi nhận đột biến này lặp lại, phải đình chỉ thai lần thứ hai.

Bác sĩ Lâm Khoa khuyên chị thực hiện thụ tinh ống nghiệm kết hợp sàng lọc phôi để có cơ hội sinh con khỏe. Chị tạo được 8 phôi, bác sĩ tìm được 4 phôi mang đột biến, còn lại phôi khỏe mạnh được chọn cấy vào tử cung. Hiện chị đang mang thai 20 tuần, các khảo sát sàng lọc, hình ảnh học bào thai không ghi nhận bất thường.

Hay như trường hợp chị Ngân, mang thai 29 tuần 5 ngày, được chỉ định chụp MRI do siêu âm thấy giãn não thất. Kết quả chụp MRI thấy não bất thường nặng. Sau đó, thai nhi được xác định mắc bệnh bất thường hệ thần kinh trung ương do đột biến L1CAM.

Theo bác sĩ Châu, trong chẩn đoán hình ảnh thai, siêu âm và các xét nghiệm đến nay vẫn là các phương pháp cơ bản phát hiện bất thường thai nhi, tuy nhiên với dị tật hệ thần kinh lại rất khó phát hiện chính xác. Với nhiều dị tật thần kinh không thể điều trị được, trẻ sau khi sinh sẽ sống thực vật hoặc kém phát triển trí tuệ, trở thành gánh nặng của xã hội và áp lực cho nhiều gia đình. Lúc này, kỹ thuật MRI giúp chẩn đoán chính xác các dị tật thai, đặc biệt là dị tật hệ thần kinh trung ương.

Tuy MRI có ưu điểm vượt trội, nhưng đây không phải là phương pháp sàng lọc thường quy. Chỉ định chụp MRI thường được thực hiện quý 2, quý 3 thai kỳ sau khi có kết quả xét nghiệm hoặc siêu âm thai bất thường.

MRI được chỉ định cho những trường hợp gặp khó khăn trong chẩn đoán trên siêu âm, như: mẹ béo phì, tư thế thai nhi không thuận lợi,thai thiểu ối, vô ối,… nhằm hoàn thiện chẩn đoán của siêu âm chuyên sâu sau khi siêu âm thai tiền sản với những thông tin chẩn đoán chưa hoàn chỉnh.

“Kết quả MRI được sử dụng để xác nhận chẩn đoán trước đó hoặc cung cấp thêm thông tin chẩn đoán quan trọng trong những trường hợp dị tật phức tạp” bác sĩ Châu cho biết.

Theo ghi nhận Trung tâm chẩn đoán Hình ảnh và Điện quang can thiệp, BVĐK Tâm Anh TP HCM, mỗi ngày có khoảng 3-4 thai phụ có chỉ định chụp MRI thai từ phòng khám và một số bệnh viện gửi đến. Phần lớn họ có bất thường trên siêu âm, cần sử dụng kỹ thuật chẩn đoán cao cấp hơn để khảo sát các dị tật thai.

Bác sĩ Lâm Khoa đánh giá, MRI giúp bác sĩ y học bào thai có thể xác định chính xác tình trạng bệnh, từ đó đánh giá có thể giữ thai hay chấm dứt thai kỳ, hoặc can thiệp sau sinh, thay đổi cục diện em bé, thay đổi tương lai thai kỳ, chuẩn bị cuộc sinh an toàn.

Tại Mỹ, dị tật bẩm sinh chiếm tỷ lệ 1/33 trẻ chào đời mỗi năm, cũng là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở trẻ sơ sinh, chiếm 1/5 số ca tử vong sơ sinh.

Thống kê từ Bộ Y tế cho thấy nước ta ghi nhận một triệu trẻ em ra đời mỗi năm, trong đó 22.000-30.000 bé bị dị tật bẩm sinh. Tính đến năm 2023, Việt Nam có khoảng 1,2 triệu trẻ khuyết tật trong độ tuổi 0-17, chiếm tỷ lệ 3,1%.

Theo bác sĩ Lâm Khoa, dị tật bẩm sinh do nhiều yếu tố gây ra như do gen di truyền hoặc đột biến gen, tiếp xúc với hóa chất độc hại, lớn tuổi, nhiễm trùng khi mang thai, thiếu axit folic trước và trong khi mang thai,… Một số yếu tố nguy cơ tăng sinh con dị tật như: hút thuốc lá, lạm dụng rượu bia, sử dụng thuốc điều trị…

Bác sĩ khuyến cáo, không phải tất cả các dị tật bẩm sinh đều có thể ngăn ngừa được. Tuy nhiên, nếu phụ chủ động tư vấn tiền sản và điều trị ổn định các bệnh nền trước mang thai, sàng lọc thai kỳ và tuân thủ khám thai định kỳ có thể tăng cơ hội sinh con khỏe mạnh.

Support for treating nocturia — Shikawa with 100% herbal ingredients effectively supports nocturia and weak kidneys. Buy Shikawa nocturia pills at nhathuocgiahan to always ensure genuine products.