Nhận kết quả thai 20 tuần mang gene bệnh xương thủy tinh từ mẹ, chị An suy sụp vì 10 năm chạy vạy tốn một tỷ đồng mới có mụn con.

Chị sinh mổ hôm 19/7, ở tuần thai 38, bé trai chào đời tại BVĐK Tâm Anh TP HCM nặng 2.6 kg. Đây là lần sinh đầu tiên của chị An (36 tuổi, ngụ Bình Dương) sau 10 năm chữa trị hiếm muộn, 3 lần thực hiện IVF, 8 lần chuyển phôi thất bại.

Người mẹ lần đầu được ôm con vào lòng, cưng nựng, sờ nắn đôi chân nhỏ, rơi nước mắt khi nhớ về thời điểm tháng 3/2024. Khi ấy, chị mang thai bằng kỹ thuật IVF được 20 tuần, được bác sĩ chỉ định siêu âm hình thái học tầm soát dị tật thai nhi. Toàn bộ thể trạng bé bình thường, nhưng hình ảnh xương có chút bất thường.

ThS.BS La Hồng Châu, Trưởng đơn vị Hình ảnh học Sản Phụ khoa, Trung tâm Chẩn đoán hình ảnh và Điện quang can thiệp, cho biết thai nhi có xương đùi cong, ngắn là dấu hiệu điển hình liên quan bệnh xương thủy tinh.

Chị An được yêu cầu chọc ối kiểm tra, kết quả thai nhi mang đột biến gene COL1A2 khả năng gây bệnh tạo xương bất toàn hay còn gọi là bệnh xương thủy tinh.

Theo ThS.BS Ngô Thị Bình Lụa, Trung tâm Sản Phụ khoa, BVĐK Tâm Anh TP HCM, bệnh tạo xương bất toàn có tên tiếng Anh là osteogenesis imperfecta. Đây là bệnh di truyền hiếm gặp, xảy ra ở 1/15.000-20.000 ca sinh, tần suất dân số mắc bệnh khoảng 2,35-4,7 trên 100.000 người. Bệnh chủ yếu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Em bé sinh ra có thể dễ gãy xương, không khỏe mạnh. Cho đến nay, bệnh vẫn chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu, tạo gánh nặng cho gia đình, xã hội.

Bệnh do tổn thương gene chịu trách nhiệm sản xuất collagen. Collagen có vai trò làm kết dính, tạo độ bền cho những cấu trúc của cơ thể như khung xương, nhãn cầu. Từ đó, khiến hệ xương thai nhi hình thành không hoàn hảo do khuyết lỗi bộ máy di truyền, khả năng chịu lực kém.

Trẻ có bệnh xương thủy tinh theo nhiều mức độ, thể nhẹ có thể chỉ bị gãy một vài chiếc xương trong suốt cuộc đời. Bệnh tạo xương bất toàn thể nặng có thể biểu hiện gãy xương tự nhiên trong bào thai, các xương biến dạng gãy gập góc, xương sọ ọp ẹp, thiểu sản cung xương sườn gây thiểu sản phổi dẫn đến tử vong trong tử cung hoặc sau sinh.

“Đậu thai rất mừng, niềm vui kéo dài chỉ vài tháng thì biết tin con mang gene bệnh xương thủy tinh từ trong bào thai”, chị An nói, thêm rằng vợ chồng “khẩn cầu” kết quả xét nghiệm sai.

Nhưng rồi, hy vọng dập tắt vì kết quả xét nghiệm của chồng bình thường, chị An lại có chung gene đột biến với thai nhi. Chị suy sụp, khóc nhiều khi biết bản thân truyền bệnh cho con, lo sợ về tương lai đứa bé.

Đứng trước một phụ nữ hiếm muộn nhiều năm, nay mang thai biết mình có gene bệnh xương thủy tinh di truyền cho bào thai, ThS.BS Ngô Thị Bình Lụa, Trung tâm Sản Phụ khoa rất đắn đo. Bác sĩ tiến hành hỏi bệnh sử phía gia đình chị An mới sực nhớ có nhiều người hay bị gãy xương, một số con, cháu có vóc dáng hơi thấp. Bản thân An chỉ cao 1m42. Tuy vậy, các thành viên đều chưa xét nghiệm tìm gene bệnh, họ sống khỏe mạnh, học tập, lao động tốt. Vốn nhỏ bé hơn các anh chị em khác, được mẹ nuôi rất kỹ, An chưa từng gãy xương.

Ê kíp bác sĩ Sản, Chẩn đoán hình ảnh, bác sĩ Di truyền cùng hội chẩn, đánh giá tình trạng thai nhi để tư vấn cho vợ chồng người bệnh. Tuy nhiên, gia đình từ chối, quyết tâm giữ bé. “Tôi có niềm tin con sẽ khỏe mạnh như những thành viên khác, nên quyết tâm sinh bé”, thai phụ nói.

Theo BS.CKII Nguyễn Bá Mỹ Nhi, Giám đốc Trung tâm Sản Phụ khoa, những bà mẹ được chẩn đoán thai bất thường, quyết giữ con đến cùng như chị An không hiếm, nhất là vợ chồng vô sinh, hiếm muộn.

Trước đây, y học chưa phát triển, gia đình ít có điều kiện khám thai, phát hiện sớm bất thường. Theo bác sĩ Mỹ Nhi đánh giá, hiện nay thai kỳ được theo dõi sát, các kỹ thuật tầm soát, sàng lọc dị tật thai hiện đại như xét nghiệm NIPT, chọc ối, siêu âm, chụp MRI thai… có thể tầm soát tới ¾ dị tật trong hai quý đầu thai kỳ, số còn lại phát hiện ở tháng cuối và sau sinh.

Tuy nhiên, bác sĩ Mỹ Nhi nhấn mạnh, chấm dứt thai kỳ hay không là quyết định cá nhân và các bác sĩ tôn trọng sự lựa chọn của mỗi gia đình. Tiếp tục mang thai một em bé mang gene bệnh là một quyết định đầy khó khăn, thách thức cho người thân.

Chính vì thế, các bác sĩ Trung tâm Sản Phụ khoa cung cấp thông tin đầy đủ về bệnh lý, các nguy cơ, đồng thời hỗ trợ tâm lý cho gia đình. Với trường hợp trẻ dị tật nặng, gia đình muốn giữ lại, bác sĩ sẽ tư vấn kế hoạch chăm sóc thai kỳ, sinh nở, chăm sóc nuôi dưỡng bé sau chào đời.

Như trường hợp chị An, bác sĩ luôn động viên, an ủi, song vẫn phải khuyến cáo bệnh xương thủy tinh có thể diễn tiến nặng trong thai kỳ. Chị được khám thai và khảo sát cấu trúc xương, lồng ngực, cột sống mỗi 2 tuần.

ThS.BS La Hồng Châu cho biết, dị tật xương thủy tinh được phát hiện sớm nhất ở tuần 14 thai kỳ, thường rõ nhất khi siêu âm ở tuần thai 20. Bệnh có thể tiến triển nặng, thậm chí gãy xương trong thai kỳ. Một số trường hợp phổi không phát triển, nứt cột sống, bé có thể tử vong trong bụng mẹ hoặc sau khi chào đời.

“Con trai chị An được khảo sát đánh giá kỹ theo từng mốc 22, 24, 28, 32 tuần. Các kết quả đều bình thường, ê kíp thở phào nhẹ nhõm”, ThS.BS La Hồng Châu nói, thêm rằng với sự khảo sát đánh giá mật độ xương tốt, bé không đi kèm theo bất thường khác.

Từ ngày biết mình có bệnh, An đi lại nhẹ nhàng, cẩn trọng, chỉ ở trong nhà, tránh trường hợp không may bị va đập hay ngã. Bác sĩ cũng cho thai phụ bổ sung vitamin, khoáng chất cần thiết cho hệ xương mẹ và thai nhi. Chị tuân thủ chế độ ăn uống với nhiều thực phẩm chứa nhiều vitamin D, vitamin K và canxi giúp ích cho việc tạo xương, như sữa chua, hải sản, các loại đậu… Mỗi ngày người mẹ đều tắm nắng để cơ thể hấp thụ vitamin D, có lợi cho xương.

Những trường hợp sản phụ có gene xương thủy tinh, không thể sinh thường do mẹ có khung chậu hẹp, quá trình kéo bé ra khó khăn, dễ gãy xương. Giải pháp thường là mổ đường dọc giữa bụng và tử cung để lấy bé ra một cách dễ dàng. Do đó, gần đến ngày sinh, bác sĩ Sản khoa lên kế hoạch mổ lấy thai chủ động cho chị An.

Bác sĩ cân nhắc kết quả đánh giá trên siêu âm ước đoán mức độ khoáng hóa xương của thai nhi rất tốt, ê kíp đã chọn đường mổ ngang đưa bé chào đời thuận lợi, không gây chấn thương cho hai mẹ con.

“Trước mắt tôi sẽ tập trung chăm sóc bé, vài năm sau con khỏe mạnh mới sinh tiếp” chị nói, thêm rằng chị còn 7 phôi trữ đông.

Theo bác sĩ, y học hiện đại, sau này muốn sinh thêm chị An có thể rã đông và tiến hành sinh thiết phôi, chọn phôi không mang gene bệnh để chuyển vào tử cung.

Tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, BVĐK Tâm Anh TP HCM đã có trường hợp đầu tiên vợ chồng mang gene bệnh xương thủy tinh sinh con khỏe mạnh nhờ sàng lọc phôi.